genet2Uvođenjem genetske analize, moguće je da se postavi konačna dijagnoza kod  50% slučajeva teške gluvoće u slučajevima kada se detektuje postojanje oštećenja sluha kod deteta. Saznavanjem o eventualnom genetskom uzroku postojanja  oštećnja sluha moguće je pretpostaviti i kakve su šanse da se isto stanje prenese na potomke.  Takođe, ostali članovi porodice mogu dobiti informaciju kolike su šanse da dobiju dete sa istom dijagnozom. Porodice  će biti  u mogućnosti da dobiju detaljniju genetičku informaciju, a u nekim slučajevima moći će se ponuditi preventivne metode, kao što su prenatalna dijagnoza i šira obrada porodice. U Srbiji, uskoro će biti dostupno genetsko testiranje na najčešće mutacije – uzročnike oštećenja sluha, na ovom podneblju (više info u nastavku teksta).

Nova saznanja u području molekularne genetike razvoja i funkcioniranja slušnog aparata dovela su do razvoja dijagnostičkih testova i tako otvorile nove mogućnosti lečenja i prevencije oštećenja sluha. Bolje razumevanje molekularne osnove oštećenja sluha značajno će doprineti razvoju novih lekova i drugih medicinskih intervencija.

Ograničenja genetske analize

Genetska analiza oštećenja sluha ima i svoja ograničenja. Još uvek su nepoznati svi geni koji uzrokuju oštećenje. To znači da iako postoji oštećenje sluha u porodici, može se dogoditi da nije moguće pronaći mutaciju koja ga uzokuje. Ograničenje predstavlja i težina testiranja određenih gena. Neka testiranja su zahtevnija, na primer, što je veći gen teže je proučiti čitav gen. Kao i to što je ponekad nemoguće utvrditi da li je mutacija uzrok oštećenja ili je jednostavno u pitanju slučajnost.

Rezerve u vezi sa genetskim testiranjem

Ljudi različito reaguju na rezultate genetskog testiranja. Neki osećaju ljutnju, tugu, čak i krivicu ukoliko saznaju da njihovo dete ima genetsku mutaciju. Važno je napomenuti da su svi ljudi nosioci genetske mutacije neke vrste i da njihovi geni nisu ničija krivica.

Genetsko testiranje je specifičnije od drugih medicinskih testova u tom smislu što pruža informacije o drugim članovima porodice, a ne samo o osobi koja je testirana. Neki članovi porodice ne žele da znaju da postoji genetska mutacija u njihovoj familiji. Takođe, genetska testiranja koja uključuju više članova porodice mogu otkriti informacije, kao što su usvojenje ili drugog oca.

Ponekad su ljudi zabrinuti o privatnosti rezultata genetskog testiranja. Međutim za ovu vrstu rezerve nema potrebe jer rezultate testiranja, bez dopuštenja testirane osobe ili roditelja, ne može videti niko ko nije uključen u samo testiranje.

Genetsko testiranje u SrbijiGenetic Testing

Genetsku analizu fokusiranu na gluvoću u Srbiji  trenutno neradi nijedna institucija – državna ili privatna. U slučajevima gde je genetska analiza bila od izuzetne važnosti roditelji su upućivani na određene centre u Pragu (Češka) ili u Segedinu (Mađarska).

Ipak, dok je rađeno na ovoj temi, Sajberuvce je ekskluzivno dobilo informaciju da će vrlo uskoro – u narednih par meseci, a najkasnije do kraja 2016. godine genetsko testiranje uzroka oštećenja sluha početi da se obavlja na  Institutu za majku i dete u Beogradu. Testiranje će obuhvatiati najčešće mutacije koje izazivaju oštećenje sluha na našem podneblju.

U radanji sa Institutom za majku i dete – ORL službom, svi roditelji zainteresovani za genetsko testiranje mogu se javiti Sajberuvcetu na mejl office@sajberuvce.org  i poslati, osim svojih ličnih podataka, i  kratku informaciju o dijagnozi i razlogu oštećenja sluha (ukoliko je razlog utvrđen) deteta, kao i informaciju o porodičnoj anamnezi (ukoliko postoji oštećenje sluha u porodici).

Sve pristigle kontakte Sajberuvce će proslediti Institutu za majku i dete, koji će dalje vršiti analizu prispelih podataka i na osnovu datih informacija dalje kontaktirati učesnike testiranja.

Testiranje će se obavljati na uput ORL lekara iz Instituta za majku i dete  i biće besplatno.

Šta Vi mislite o genetskom testiranju?

NAPOMENA: Uskoro će na Sajberuvcetu biti objavljen nastavak teksta na ovu temu, a koji će govoriti o uzrocima i tipovima genetskih oštećenja – saznajmo više!

 

Izvori:

http://www.doiserbia.nb.rs/img/doi/0025-8105/2007/0025-81050706261L.pdf

http://hpps.kbsplit.hr/hpps-2004/22.pdf

http://documents.tips/documents/autosomalno-spolno-vezano-nasljedivanje-i-heredogram.html

http://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/freematerials/parentsguide508.pdf

4 Comments

Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Molimo Vas unesite odgovarajući broj * Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.